Mukopolysaccharidose

Die Mukopolysaccharidosen gehören zur Gruppe der lysosomalen Speichererkrankungen. Das Krankheitsbild wird durch den Defekt eines lysosomalen Enzyms bestimmt, das den schrittweisen Abbau komplexer Kohlenhydrate katalysiert. Bei den Mukopolysaccharidosen handelt es sich um eine Störung im Abbau der Glykosaminoglykane, die im klinischen Sprachgebrauch als Mukopolysaccharide bezeichnet werden. Das sind lange, aus sulfatierten und acetylierten Aminozuckern bestehende Polysaccharidketten (nach: www.mps-ev.de).

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MPS - Ein Überblick

Umfangreiche Themenseite mit detaillierten Beschreibungen der MPS-Typen auf der Homepage der deutschen Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen
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Formen der MPS

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Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen und ähnliche Erkrankungen - www.mps-austria.at

MPS I

Die Krankheit Mukopolysaccharidose Typ I, historisch auch als Morbus Hurler, M. Hurler-Scheie und M. Scheie bekannt, zählt zu den seltenen angeborenen lysosomalen Speicherkrankheiten. Sie führt durch einen genetischen Enzymdefekt zu einem Mangel des lysosomalen Enzyms alpha-L- Iduronidase. Das Enzym ist für den Abbau von verbrauchten Mukopolysacchariden im Körper zuständig. Ist dieser notwendige Abbau gestoppt, kommt es zur krankhaften Anreicherung von Speichersubstanzen in den Organen durch sogenannte Glykosaminoglykane. Dies führt schließlich zur Schädigung und zu Fehlfunktionen auf Zell-, Gewebe- und Organebene. Die Erkrankung schreitet kontinuierlich voran und kann zu unterschiedlich stark ausgeprägten Beeinträchtigungen bis hin zum Tod führen (nach: www.genzyme.de).

Einführung in das Krankheitsbild MPS I

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Genzyme - www.genzyme.de

Typ I (Morbus Hurler)

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MPS II

Mukopolysaccharidose Typ II (MPS II) wurde 1917 von Professor Hunter, einem schottischen Arzt, erstmals beschrieben. Bei MPS Typ II fehlt ein bestimmtes Enzym, nämlich genau das, welches für den Abbau der Mukopolysaccharide Dermatan- und Heparansulfat verantwortlich ist: Es ist das Enzym Iduronat-Sulfat-Sulfatase. Die MPS II kann verschiedene Ausprägungsgrade zeigen: Kinder mit schwerster Verlaufsform zeigen schon im Kleinkindalter Symptome der Erkrankung und eine Beteiligung des Nervensystems (Typ A). Patienten mit leichter Form sind normal intelligent und hauptsächlich beeinträchtigt durch Einlagerungen von Speichermaterial im Herzmuskel (Typ B). Die Lebenserwartung variiert sehr stark. Patienten mit leichter Verlaufsform haben eine annähernd normale Lebenserwartung, wenn Herz und Lunge nicht zu stark betroffen sind. Schwer erkrankte Patienten erreichen selten die Pubertät und einige sterben noch viel früher (nach: www.mps-ev.de).

Typ II (Hunter-Syndrom)

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MPS Typ II - Das Hunter Syndrom

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MPS III

Die MPS III wurde 1963 zum ersten Mal von dem Arzt Dr. Sanfilippo und seiner Arbeitsgruppe beschrieben. Beim M. Sanfilippo fehlt ein bestimmtes Enzym, nämlich genau das, welches für den Abbau des Mukopolysaccharids Heparansulfat verantwortlich ist. Die Erkrankung kann individuell sehr unterschiedlich verlaufen. Allgemein lässt sich sagen, dass die Krankheit in drei Phasen verläuft. Phase 1 beginnt schleichend in der ersten Hälfte des ersten Lebensjahrzehnts. Die Kinder verlieren erlernte Fähigkeiten langsam wieder. Sie nässen plötzlich wieder ein (wenn sie vorher sauber waren), können leichte Gleichgewichtsstörungen zeigen und stürzen häufiger als vorher. Phase 2 kann im Alter von 3 bis 4 Jahren beginnen. Es kommt nun zu einer Verstärkung des umtriebigen Verhaltens: Die Kinder werden als hyperaktiv bezeichnet, aber es kann in fremder Umgebung schnell zu Panikattacken kommen. Die sprachliche Kommunikationsfähigkeit geht nach und nach verloren. In Phase 3 (zu Beginn des zweiten Lebensjahrzehnts) werden die Kinder wieder ruhiger und friedlicher. Nun steht der Verlust der körperlichen Fähigkeiten im Vordergrund. Die Lebenserwartung bei MPS III ist sehr unterschiedlich. Manche Patienten erreichen das frühe Erwachsenenalter, andere erleben die Pubertät und einige sterben noch viel früher (nach: www.mps-ev.de).

Typ III (Sanfilippo-Syndrom)

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MPS Typ III - Das Sanfilippo-Syndrom

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Diese Seite wurde zuletzt aktualisiert am 04.03.2009.
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