Morbus Gaucher ist die häufigste der sogenannten lysosomalen Speicherkrankheiten. Sie zählt zu den seltenen vererbbaren Fettspeicherkrankheiten und wird durch einen Mangel des lysosomalen Enzyms Glukozerebrosidase verursacht. Dieses Enzym ist für den Abbau von zuckerhaltigen Fettstoffen verantwortlich. Bei einem Enzymmangel reichern sich die nicht abgebauten Fettstoffe als Speichersubstanz in den Fresszellen des Körpers an. Mit zunehmender Speicherung schwellen die Fresszellen zu dicken Gaucher-Speicherzellen. Diese Zellen sammeln sich in verschiedenen Organen an und führen dadurch zum charakteristischen klinischen Erscheinungsbild der Krankheit (nach: www.genzyme.de).
Umfangreiche Informationsseite des Pharmaherstellers Genzyme, der eine Enzymersatztherapie zur Behandlung des Morbus Gaucher anbietet Genzyme -
www.genzyme.de
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